Insorgenza improvvisa di insufficienza cardiaca refrattaria associata alla amiloidosi a catene leggere nella cardiomiopatia ipertrofica


La storia naturale della cardiomiopatia ipertrofica ( HCM ) è complessa e può includere insufficienza cardiaca progressiva e grave disfunzione ventricolare sinistra.
Quando la progressione della malattia è improvvisa, tuttavia, devono essere escluse altre malattie coesistenti. Questo può essere difficile nel caso della amiloidosi, che mima in modo classico la cardiomiopatia ipertrofica .

E' stato riportato un esempio di grave deterioramento clinico in un paziente con cardiomiopatia ipertrofica a causa di amiloidosi a catene leggere sovrapposta. 

Un uomo di circa 70 anni con una lunga storia di cardiomiopatia ipertrofica geneticamente confermata ha presentato un rapido sviluppo di insufficienza cardiaca congestizia in 6 mesi, in netto contrasto con un decorso clinico asintomatico precedentemente stabile.

La malattia era stata diagnosticata dopo i 40 anni, dopo un arresto cardiaco resuscitato e regolarmente seguito su base annua. 
Il più recente elettrocardiogramma era profondamente modificato rispetto ai tracciati precedenti, con marcata e diffusa riduzione del voltaggio ( QS in V1-V3 ) e inversione dell'onda T inferolaterale.

L'ecocardiogramma ha mostrato un aumento brusco della gravità della ipertrofia del ventricolo sinistro, con un aspetto asimmetrico anziché concentrico, aspetto granulare e scintillante del miocardio, dilatazione biatriale, ispessimento dei lembi della valvola mitrale, e setto interatriale e lieve versamento pericardico.

La disfunzione ventricolare sinistra grave con un modello di riempimento ventricolare restrittivo era evidente, ed è stata associata a perdita dell’ostruzione del tratto di efflusso del ventricolo sinistro e compromissione sistolica del ventricolo destro. 

A seguito del ricovero ospedaliero, è stato diagnosticato mieloma multiplo e confermato da biopsia del midollo osseo e aspirazione.

Inoltre, l’aspirazione del grasso addominale ha mostrato deposizione di amiloide e ha confermato la diagnosi di amiloidosi da catene leggere.

Questo report ha descritto la brusca e marcata evoluzione di una cardiomiopatia da sarcomerica a infiltrativa, portando a un esito infausto; il paziente è morto, nonostante il trattamento specifico.

In conclusione, mentre la progressione allo stadio terminale si verifica in diversi anni nei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica e può essere rilevata in fasi relativamente iniziali, l'insorgenza improvvisa di insufficienza cardiaca congestizia è rara e dovrebbe sollevare il sospetto di altre patologie cardiache sovrapposte. ( Xagena2017 )

Tomberli B et al, JAMA Cardiol 2017; 2: 94-97

Cardio2017



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